【背景介绍及临床意义】：乙醛脱氢酶2（ALDH2）是酒精在人体内分解代谢的关键酶，且兼具硝酸酯酶活性，是硝酸甘油有效代谢物一氧化氮形成的关建酶。ALDH2 Glu504Lys多态性即Glu504Glu型（野生型）、Glu504Lys型（杂合突变型）及Lys504Lys型（纯合突变型）。此位点突变引起酶活性改变。研究表明，大量饮酒后产生的毒性反应不是乙醇本身造成的，而是乙醇代谢产物乙醛所造成，ALDH2酶活性降低，导致高浓度乙醛在体内积累，造成各器官损害。同时，ALDH2酶兼具硝酸酯酶活性，是硝酸甘油的有效代谢物一氧化氮形成的关键，ALDH2酶活性降低，导致心绞痛患者服用硝酸甘油后不能快速获得疗效，导致严重后果。本试剂盒为酒精代谢异常者提供辅助诊断及为硝酸甘油用药提供有效的临床参考。
【适用仪器】：普通PCR仪
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